Ehlers-Danlos-Syndrom

Ich habe eine genetische Störung, die bei 1 von 10.000 bis 15.000 Menschen auftritt. Es hat sich herausgestellt, dass Daniel auch vorkommt. Die Ärzte fragen oft, ob wir uns in einer Selbsthilfegruppe getroffen haben. Es handelt sich um das Ehlers-Danlos-Syndrom vom Typ Hypermobilität.

Diese Krankheit ist selten (oder wird nur selten diagnostiziert) und viele der Symptome können durch frühzeitiges Eingreifen gemildert werden. Ich hoffe, dass ich mit dem Teilen meiner Probleme und Fotos hier jemandem helfen kann, eine Diagnose zu erhalten, bevor er in seinen Dreißigern ist.

Mein weiches Bindegewebe ist lockerer, als es eigentlich sein sollte. Das hat früher für interessante Partytricks gesorgt, aber seit ein paar Jahren bereitet es mir chronische Probleme.

Das hypermobile Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine vererbte Bindegewebsstörung, die durch Defekte in einem Protein namens Kollagen verursacht wird. Es gilt allgemein als die am wenigsten schwere Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), obwohl es zu erheblichen Komplikationen kommen kann. Obwohl man annimmt, dass das hypermobile EDS genetisch bedingt ist, ist die genaue Ursache in den meisten Fällen unbekannt. Die Behandlung und das Management konzentrieren sich darauf, ernsthafte Komplikationen zu verhindern und die damit verbundenen Anzeichen und Symptome zu lindern.

Die Anzeichen und Symptome des hypermobilen Ehlers-Danlos-Syndroms sind unterschiedlich, können aber folgende sein:

• Gelenkhypermobilität, die sowohl große (Ellenbogen, Knie) als auch kleine Gelenke (Finger, Zehen) betrifft
• Häufige Gelenkverrenkungen und Subluxationen (Teilverrenkungen), die oft die Schulter, die Kniescheibe und/oder das Kiefergelenk (Gelenk, das den Unterkiefer mit dem Schädel verbindet) betreffen
• Weiche, glatte Haut, die leicht elastisch (dehnbar) sein kann und leicht Druckstellen bekommt
• Chronische muskuloskelettale (Muskel- und Knochen-) Schmerzen
• Früh einsetzende Osteoarthritis
• Osteoporose
• Gastrointestinale Probleme
• Dysfunktion des autonomen Nervensystems
• Herz-Kreislauf-Anomalien wie Mitralklappenprolaps oder Aortenwurzelerweiterung (Vergrößerung des Blutgefäßes, das das Blut vom Herzen in den Rest des Körpers verteilt)
• Die Schwangerschaft kann durch einen vorzeitigen Blasensprung oder schnelle Wehen und eine schnelle Geburt (weniger als 4 Stunden) kompliziert sein

Ich habe öfter Schmerzen, als ich zugeben oder besprechen möchte, ich habe Magenprobleme, ich subluxiere regelmäßig Knie, Hüfte, Schulter, Ellbogen, Finger und Zehen. Heutzutage habe ich öfter eine Rippe subluxiert als sonst. Außerdem bin ich 36 und weniger faltig als erwartet, das ist immerhin etwas.