Syndrome d'Ehlers-Danlos

Je suis atteint d'une maladie génétique qui touche 1 personne sur 10 000 à 15 000. Il s'avère que c'est aussi le cas du Daniel. Les médecins nous demandent souvent si nous nous sommes rencontrés dans un groupe de soutien. Il s'agit du syndrome d'hypermobilité d'Ehlers-Danlos.

Cette maladie est rare (ou rarement diagnostiquée), et beaucoup de ses symptômes peuvent être atténués par une intervention précoce. J'espère qu'en partageant mes problèmes et mes photos ici, j'aiderai peut-être quelqu'un d'autre à obtenir un diagnostic avant la trentaine.

Mon tissu conjonctif mou est plus lâche qu'il ne devrait l'être. À l'époque, cela permettait de faire des tours de passe-passe intéressants, mais cela a commencé à me causer des problèmes chroniques il y a quelques années.

Le syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile est une maladie héréditaire du tissu conjonctif qui est causée par des défauts dans une protéine appelée collagène. Il est généralement considéré comme la forme la moins grave du syndrome d'Ehlers-Danlos (SED), bien que des complications importantes puissent survenir. Bien que l'on pense que le SDE hypermobile est une maladie génétique, la cause sous-jacente exacte est inconnue dans la plupart des cas. Le traitement et la prise en charge sont axés sur la prévention des complications graves et le soulagement des signes et symptômes associés.

Les signes et les symptômes du syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile varient mais peuvent inclure :

• Hypermobilité articulaire touchant à la fois les grosses (coudes, genoux) et les petites (doigts, orteils) articulations.
• Luxations et subluxations articulaires fréquentes (luxation partielle), affectant souvent l'épaule, la rotule et/ou l'articulation temporo-mandibulaire (articulation qui relie la mâchoire inférieure au crâne).
• Peau douce et lisse qui peut être légèrement élastique (extensible) et qui fait facilement des bleus.
• Douleur musculo-squelettique chronique (muscles et os)
• Arthrose précoce
• Ostéoporose
• Problèmes gastro-intestinaux
• Dysfonctionnement du système nerveux autonome
• Anomalies cardiovasculaires telles que le prolapsus de la valve mitrale ou la dilatation de la racine aortique (élargissement du vaisseau sanguin qui distribue le sang du cœur vers le reste du corps).
• La grossesse peut être compliquée par une rupture prématurée des membranes ou un travail et un accouchement rapides (moins de 4 heures).

Je me blesse plus souvent que je ne voudrais l'admettre ou en parler, j'ai des problèmes d'estomac, je subluxe régulièrement les genoux, les hanches, les épaules, les coudes, les doigts et les orteils. J'ai une côte subluxée plus souvent qu'autrement ces jours-ci. J'ai aussi 36 ans et je suis moins ridée que prévu, alors... c'est déjà ça.