Síndrome de Ehlers-Danlos

Tengo un trastorno genético que se da en 1 de cada 10.000 a 15.000 personas. Resulta que el Daniel también lo tiene. Los médicos nos preguntan a menudo si nos reunimos en un grupo de apoyo. Se llama Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hipermovilidad.

Esta enfermedad es poco frecuente (o rara vez se diagnostica), y muchos de los síntomas pueden atenuarse con una intervención precoz. Espero que compartiendo aquí mis problemas y mis fotos pueda ayudar a alguien más a obtener un diagnóstico antes de llegar a la treintena.

Mi tejido conjuntivo blando está más suelto de lo que se supone. En su día me sirvió para hacer interesantes trucos de fiesta, pero empezó a causarme problemas crónicos hace unos años.

El síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil es un trastorno hereditario del tejido conjuntivo causado por defectos en una proteína llamada colágeno. Generalmente se considera la forma menos grave del síndrome de Ehlers-Danlos (SED), aunque pueden producirse complicaciones importantes. Aunque se cree que el SED hipermóvil es un trastorno genético, en la mayoría de los casos se desconoce la causa subyacente exacta. El tratamiento y la gestión se centran en prevenir complicaciones graves y aliviar los signos y síntomas asociados.

Los signos y síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil varían, pero pueden incluir:

• Hipermovilidad articular que afecta tanto a las articulaciones grandes (codos, rodillas) como a las pequeñas (dedos de manos y pies).
• Frecuentes luxaciones y subluxaciones articulares (dislocación parcial), que suelen afectar al hombro, la rótula y/o la articulación temporomandibular (articulación que une la mandíbula inferior con el cráneo).
• Piel suave y lisa que puede ser ligeramente elástica (elástica) y que se magulla con facilidad
• Dolor musculoesquelético crónico (muscular y óseo)
• Artrosis de inicio precoz
• Osteoporosis
• Problemas gastrointestinales
• Disfunción del sistema nervioso autónomo
• Anomalías cardiovasculares como prolapso de la válvula mitral o dilatación de la raíz aórtica (agrandamiento del vaso sanguíneo que distribuye la sangre desde el corazón al resto del cuerpo).
• El embarazo puede complicarse por una rotura prematura de membranas o un parto rápido (menos de 4 horas)

Me duele más a menudo de lo que me gustaría admitir o comentar, tengo problemas de estómago, subluxo rodillas, caderas, hombros, codos, dedos de las manos y de los pies con regularidad. Últimamente tengo una costilla subluxada más a menudo de lo que me gustaría. También tengo 36 años y menos arrugas de lo esperado, así que... eso es algo al menos.