Sindrome di Ehlers-Danlos

Ho una malattia genetica che si manifesta in un numero di persone compreso tra 10.000 e 15.000. A quanto pare anche la Daniel lo è. I medici spesso ci chiedono se ci siamo incontrati in un gruppo di supporto. Si chiama Sindrome di Ehlers-Danlos di tipo ipermobile.

Questa condizione è rara (o raramente diagnosticata) e molti dei sintomi possono essere attenuati con un intervento precoce. Spero che condividendo i miei problemi e le mie foto qui possa aiutare qualcun altro a ottenere una diagnosi prima dei trent'anni.

Il mio tessuto connettivo molle è più allentato di quanto dovrebbe essere. In passato ha dato vita a interessanti trucchi da festa, ma da qualche anno ha iniziato a causarmi problemi cronici.

La sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile è una malattia ereditaria del tessuto connettivo causata da difetti in una proteina chiamata collagene. È generalmente considerata la forma meno grave della sindrome di Ehlers-Danlos (EDS), anche se possono verificarsi complicazioni significative. Sebbene si ritenga che la EDS ipermobile sia una condizione genetica, nella maggior parte dei casi la causa esatta è sconosciuta. Il trattamento e la gestione si concentrano sulla prevenzione di gravi complicazioni e sull'alleviamento dei segni e dei sintomi associati.

I segni e i sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile variano ma possono includere:

• Ipermobilità articolare che interessa sia le articolazioni grandi (gomiti, ginocchia) che quelle piccole (dita delle mani e dei piedi)
• Frequenti dislocazioni e sublussazioni articolari (dislocazioni parziali), spesso a carico di spalla, rotula e/o articolazione temporo-mandibolare (articolazione che collega la mascella inferiore al cranio)
• Una pelle morbida e liscia che può essere leggermente elastica e che si ammacca facilmente.
• Dolore muscoloscheletrico cronico (muscoli e ossa)
• Osteoartrite in fase iniziale
• Osteoporosi
• Problemi gastrointestinali
• Disfunzione del sistema nervoso autonomo
• Anomalie cardiovascolari come il prolasso della valvola mitrale o la dilatazione della radice aortica (ingrossamento del vaso sanguigno che distribuisce il sangue dal cuore al resto del corpo)
• La gravidanza può essere complicata da una rottura prematura delle membrane o da un travaglio e un parto rapidi (meno di 4 ore).

Mi faccio male più spesso di quanto vorrei ammettere o discutere, ho problemi di stomaco, sublussazione delle ginocchia, delle anche, delle spalle, dei gomiti, delle dita delle mani e dei piedi. In questi giorni ho una costola sublussata più spesso del solito. Ho anche 36 anni e sono meno rugosa del previsto, quindi... è già qualcosa.